Home » D:News » A fost descifrat misterul omului care nu se poate îngrăşa: boala ce afectează doar 8 oameni de pe Terra

A fost descifrat misterul omului care nu se poate îngrăşa: boala ce afectează doar 8 oameni de pe Terra

Publicat: 18.06.2013
Tom Staniford, un ciclist în vârstă de 23 de ani ce a participat la Jocurile Paralimpice, este obişnuit să întâlnească doctori miraţi. Staniford suferă de o afecţiune extrem de rară din cauza căreia nu poate stoca grăsime sub piele.

Deşi s-a născut cu o greutate normală, în copilărie a pierdut toată grăsimea de pe membre şi de pe faţă. Cu toate acestea, corpul său crede că este obez, astfel că Tom suferă de diabet de tip 2. De asemenea, auzul său s-a deteriorat când avea vârsta de 10 ani, motiv pentru care Staniford foloseşte aparate auditive de atunci.

Doctorii nu au reuşit să identifice care este afecţiunea de care suferă Staniford – până de curând, când o echipă de cercetători a analizat ADN-ul ciclistului pentru a identifica mutaţia genetică responsabilă.

În urma acestei analize, Staniford a descoperit că este unul din cei opt oameni de pe Terra ce suferă de sindromul MDP.

Tom Staniford    (Foto: Tom Staniford)Tom Staniford

Tom spune că diagnosticul nu-i va afecta viaţa de zi cu zi, pentru că şi-a dezvoltat o rutină care îi permite să ţină sub control diabetul, să studieze limba franceză şi dreptul şi să participe la curse cu bicicleta, rămânând totodată sănătos.

„Chiar şi aşa, este liniştitor să ştiu că mai există şi alte persoane cu această afecţiune şi că putem să trăim vieţi relativ normale”, spune Staniford.

În ceea ce priveşte ciclismul, abilităţile lui Tom ies din limitele normalului. Acesta a devenit campion în 2011 în cursele de paraciclism din Marea Britanie, iar acum doreşte să devină campion la Jocurile Paralimpice din 2016, ce vor avea loc la Rio.

În acest scop, Tom trebuie să participe la antrenamentele de o intensitate ridicată, lucru dificil în contextul afecţiunii de care suferă. „Am doar 40% din muşchii unui bărbat obişnuit. MI-e greu să metabolizez zahărul şi carbohidraţii eficient din cauza diabetului – şi mi-e greu să-mi revin pentru că nu am acces la stocuri de «combustibil» în corp şi am un nivel scăzut al testosteronului”, spune Staniford.

„Muşchii mei au un interval de eficienţă foarte scăzut şi sunt foarte rigizi şi inflexibili, pentru că nu am grăsime. De aceea trebuie să experimentez în mod constant şi să descopăr prin încercări ce funcţionează”, explică atletul.

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Exeter au vrut să folosească cele mai recente tehnologii de secvenţiere a genomului pentru a identifica schimbările genetice ce stau la baza afecţiunii lui Staniford. Acest lucru a devenit posibil abia după ce a fost descoperită o a doua persoană ce suferă de aceeaşi boală.

Profesorul Andrew Hattersley, coordonatorul cercetării publicate în Nature Genetics, afirmă că acest lucru a permis compararea genomurilor celor doi pacienţi cu cele ale familiilor lor, ce nu sunt afectate de această tulburare.

„A trebuit să analizăm 30 de milioane de perechi de baze azotate din ADN-ul lui Tom şi la un număr similar la fiecare dintre membrii familiei sale pentru a identifica mutaţia responsabilă”, a declarat profesorul Hattersley.

Analiza a fost efectuată de cercetători de la Universitatea Cambridge şi din India, Italia şi SUA. Aceştia au descoperit o anomalie pe gena POLD1 pe cromozomul 19. Un singur amino acid lipsea dintr-o enzimă ce joacă un rol cheie în replicarea ADN-ului.

„Toate trăsăturile lui Tom pot fi explicate de această schimbare. Acum avem un test care permite diagnosticarea acestei afecţiuni”, spune profesorul Hattersley. „Identificarea genei responsabile este importantă atât pentru a prezice efectele pe termen lung ale acestei afecţiuni asupra sănătăţii lui Tom cât şi asupra carierei sale sportive”, a mai declarat specialistul.

Cercetătorii cred că mutaţia genetică a avut loc în sperma tatălui ciclistului sau la începutul vieţii lui Staniford. Profesorul Hattersley speră ca această reuşită să ducă la identificarea unor terapii care să ajute oamenii cu acest sindrom. De asemenea, specialistul speră că descoperirea va permite cercetătorilor să înţeleagă cum funcţionează corpul atunci când grăsimea este absentă din câteva locuri cruciale.

Tom a declarat că nu va permite ca raritatea afecţiunii sale să-i afecteze planurile sportive.

„Până la urmă, nu avem cu toţii anumite caracteristici sau grupări de «simptome» pe care le mai au doar foarte puţini oameni? Singura diferenţă este că simptomele mele sunt puţin neobişnuite în ceea ce priveşte severitatea lor. Sunt unic – la fel ca orice altă persoană de pe Terra”, a concluzionat Staniford.

Surse: BBC News, Daily Mail

Urmărește DESCOPERĂ.ro pe
Google News și Google Showcase
Cele mai noi articole
„Stocarea cuantică” este mai aproape de realitate după ce oamenii de știință au rezolvat o problemă veche de 10 ani
„Stocarea cuantică” este mai aproape de realitate după ce oamenii de știință au rezolvat o problemă veche de 10 ani
Record de turiști în Japonia! Cât au cheltuit cei 3,31 milioane de vizitatori?
Record de turiști în Japonia! Cât au cheltuit cei 3,31 milioane de vizitatori?
Controversa din jurul asasinării lui Kennedy. Cine l-a vrut mort şi ce rol are teoria lui Pacepa?
Controversa din jurul asasinării lui Kennedy. Cine l-a vrut mort şi ce rol are teoria lui Pacepa?
Dan Diaconescu vorbește, în premieră, despre morțile suspecte care au împărțit România în două | EXCLUSIV Altceva cu Adrian Artene
Dan Diaconescu vorbește, în premieră, despre morțile suspecte care au împărțit România în două | EXCLUSIV Altceva ...
1 din 10 copii, victimă a violenței în primele două luni ale anului școlar
1 din 10 copii, victimă a violenței în primele două luni ale anului școlar
Unde au dispărut grădinițele de stat din România?
Unde au dispărut grădinițele de stat din România?
Un studiu arată că oamenii poate absorbi vitamine direct din aer
Un studiu arată că oamenii poate absorbi vitamine direct din aer
Mulți oameni suferă fără să știe de „ura față de mișcare”
Mulți oameni suferă fără să știe de „ura față de mișcare”
Copiii neandethalieni ar fi colecționat fosile la fel cum cei de azi colecționează abțibilduri
Copiii neandethalieni ar fi colecționat fosile la fel cum cei de azi colecționează abțibilduri
Iată cum o simplă cană cu ceai poate deveni un detector de particule!
Iată cum o simplă cană cu ceai poate deveni un detector de particule!
Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee
Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee
(P) Când au început să se ofere cadourile pentru Crăciun?
(P) Când au început să se ofere cadourile pentru Crăciun?
De ce ne curge nasul de la mâncarea picantă?
De ce ne curge nasul de la mâncarea picantă?
Sunt alimentele fermentate bune pentru intestine sau doar delicioase?
Sunt alimentele fermentate bune pentru intestine sau doar delicioase?
Test de cultură generală. Cum sunt stabilite cursurile valutare?
Test de cultură generală. Cum sunt stabilite cursurile valutare?
Boomurile sonice ale rachetei Starship sunt atât de puternice încât ar putea deteriora structurile de la sol
Boomurile sonice ale rachetei Starship sunt atât de puternice încât ar putea deteriora structurile de la sol
Unul dintre marii producători de cărbune din lume renunță la extracție
Unul dintre marii producători de cărbune din lume renunță la extracție
Vești proaste pentru 4.000 de angajați Ford! Gigantul auto pregătește concedieri în Europa
Vești proaste pentru 4.000 de angajați Ford! Gigantul auto pregătește concedieri în Europa